13. Глюкозо-6-фосфат дехидрогеназна еритроцитна недостатъчност

Състоянието е разпространено в цял свят, като обикновено протича напълно безсимптомно, само под въздействието на провокиращ момент (лекарства, токсини, храни и други) води до развитие на остра хемолитична криза с характерни прояви.

Сред по-важните отличителни черти на заболяването се включват:

• разпространение: тази еритроцитна ензимопатия се наблюдава по-често сред населението на арабския Изток, в Африка и САЩ, както и сред народите на Средиземноморието. У нас също се среща, макар и рядко, като по данни от различни източници анемията обхваща около четири процента от българската популация
• етиология: касае се за генетичен дефект, който се унаследява по автозомно-рецесивен механизъм. Генът на този ензим се носи от половата хромозома "Х". Поради това се предава само от майката на син при болните от мъжки пол. При хетерозиготните жени има две популации, а именно нормална (без носителство) и с ензимен дефект (който може да бъде унаследен при потомство от мъжки пол)
• механизъм на развитие: глюкозо-6-фосфат дехидрогеназата участва в пентозно-фосфатния цикъл, като недостигът на този ензим в еритроцитите обуславя отслабване на редукционните процеси с намаляване редукцията на АТФ и глутатиона. Еритроцитите са с по-малка функционална способност и намалена продължителност на живот. Разпадайки се, те обуславят лека хемолитична анемия. Обикновено ензимният дефект протича латентно или като скрит дефект и се изразява при допълнително въздействие на медикаменти (антималарийни лекарства, сулфонамиди, нитрофурани, изониазид, парацетамол, аспирин, антибиотици от групата на хлорамфеникола и тетрациклините), както и от растителни храни (бакла), бактериални и вирусни инфекции, бъбречна недостатъчност, диабетна кетоацидоза и други
• клинично протичане и симптоми: състоянието протича латентно с лека хемолиза и постоянна неконюгирана хипербилирубинемия. Рядко е налице умерено спадане на броя на еритроцитите и хемоглобиновата концентрация. Еритроантитела и дефект в структурата на хемоглобина липсват, тестът на Кумбс е отрицателен, липсва микросфероцитоза и други промени в еритроцитите, което е важно при различаването от други хематологични увреждания. При консумация на бакла или при прием на определени лекарства се отключва остра значително изразена хемолитична криза със спад на хемоглобина и еритроцитите, колапсни явления, неконюгирана жълтеница, ретикулоцитоза, значителна уробилиногенурия. Стимулираната от бакла хемолитична криза при болните с ензимна недостатъчност в еритроцитите и по-специално при недостатъчност на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназата е известна като фавизъм

Диагностицирането на заболяването и различаването от други хемопатии обикновено не представлява затруднение във връзка с характерните лабораторни находки, а терапевтичният подход се определя индивидуално в зависимост от тежестта на изява на клиничните прояви и промени в кръвния ред:

• диагностика и изследвания: диагнозата не е трудна, като обикновено се базира на характерни промени в лабораторните изследвания, клинични прояви и данни за излагане на провокиращи фактори. Диагнозата се потвърждава и от изследването на активността на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназата в еритроцитите
• лечение на латентните форми: латентно протичащите форми не изискват лечение, а само ограничаване на лекарствата и храните, които биха предизвикали изявата на дефекта и засилване на хемолизата. Необходимо е лечение и контрол на подлежащи бъбречни, чернодробни и ендокринни заболявания, обострянето на които също може да стане причина за отключване на остра хемолитична криза

• лечение при хемолитична криза: при болните с изявена хемолитична криза е налице значителна анемия (често хемоглобинът може да спадне кризисно до 40-50 g/l) и жълтеницата може да се засили значително, което налага своевременни реанимационни мерки, кръвопреливане и вливане на кортикостероиди в достатъчно висока доза. При по-леки форми кортикостероидната терапия може да се приложи перорално с постепенно намаление на дозата след овладяване на хемолитичния синдром и подобрение на кръвната картина и субективното състояние. Често в комплексната терапия се препоръчват укрепващи витаминни препарати, минерали, промени в храненето до стабилизиране на състоянието. По време на хемолитичната криза трябва да се поддържа хомеостазата и водно-електролитното равновесие в организма с вливане на физиологичен серум, глюкозни и левулозни разтвори, електролитни разтвори при контрол на бъбречната функция с проследяване на диурезата и креатининовия клирънс
• прогноза и профилактика: прогнозата при голям процент от засегнатите е добра. Поради генетичната предопределеност на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназна еритроцитна недостатъчност, засега липсва средство, което да доведе до пълно етиологично лечение. Трудоспособността е нарушена само при кризисни хемолитични прояви. Профилактиката се изразява в спазване на хигиенен режим и избягване на употреба на лекарства и храни, отключващи тежка хемолитична криза, лечение и контрол на подлежащи заболявания