9. Вродена хемолитична (микросферотична) анемия на Минковски-Chauffard

Етиологията и патогенезата на заболяването дълги години са обект на задълбочени проучвания.

Състоянието се дължи на генетичен дефект в изграждането на еритроцитната мембрана, главно нейната протеинова и липидна структура, в резултат на което се променя мембранният пермеабилитет.

Вследствие на променения мембранен пермеабилитет интрацелуларно в еритроцитите се натрупват по-значителни количества натриеви йони и вода. Това предопределя, от една страна, характерната големина и сферична форма на еритроцитите при това заболяване (развива се микросфероцитоза), а от друга това води до скъсяване продължителността на живота на еритроцитите. Тяхната секвестрация в слезката значително се увеличава с последващи прояви на хемолизата и развитие на спленомегалия (нарастване в различна степен на размерите на слезката).

Началните оплаквания при анемия на Минковски-Chauffard започват още в детска възраст, най-често между четири и десет години, но първите прояви може да се изявят и в значително по-късна възраст.

Заболяването се характеризира със следните признаци:

• анемия: анемията обикновено е умерено изразена и се манифестира с обичайните клинични прояви на отпадналост, лесна умора, световъртеж, шум в ушите, главоболие и сърцебиене
• жълтеница: проявява се в различна степен и тежест, като настъпват пожълтяване на кожата и видимите лигавици, пожълтяване на склерите на очите, промени в цвета на урината и фекалните маси, сърбеж по кожата
• спленомегалия: болните често се оплакват от тежест в лявото подребрие, където се установява умерено увеличена (на 5-7 сантиметра под ребрена дъга), а нерядко и значително увеличена слезка. Слезката е с плътна консистенция, заоблен ръб и гладка повърхност
• други прояви: нерядко при тези пациенти се установяват някои скелетни аномалии, като например куловиден череп, високо небце, монголоидни очни цепки, лошо подредени зъби, полидактилия и други

Диагнозата се изгражда, поставя и потвърждава въз основа на характерните клинични признаци и данни от лабораторните изследвания, наследствено-генетичната предопределеност на болестта и нейната еволюция, както и на липса на екстраеритроцитни фактори за възникването на анемичния синдром и жълтеницата:

• анамнеза и физикални находки: важно значение имат данните за генетична предразположеност, давност и тежест на симптомите, наличие на други подлежащи заболявания в комбинация с данните от подробния клиничен преглед и отчитане на всички отклонения (клинични признаци за анемия, жълтеница, палпация на увеличената слезка)
• лабораторни изследвания: установяват се умерена или по-силно изявена нормохромна анемия, наличие на микросфероцитоза (малки и със сферична форма еритроцити), значителна ретикулоцитоза, намалена осмотична резистентност на еритроцитите, неконюгирана хипербилирубинемия, наличие на еритробластна костно-мозъчна реакция. Продължителността на живота на еритроцитите е скъсена, като може да достигне дори до 10-15 дни, а серумната концентрация на желязото е повишена, желязо-свързващият капацитет обикновено е в нормални стойности
• образни и инструментални изследвания: при ултразвуково изследване и извършване на компютърна томография на черния дроб и слезката често се установяват разностепенни структурни промени, характерни за хроничния персистиращ хепатит, наличие на фибросклеротични промени в слезката. Сцинтиграфски с радиоактивно злато или технеций се установява значително увеличение на активността на слезката с обилно натрупване в нея на радиоколоидната субстанция

Липсва разработено специфично лечение за пациентите, страдащи от анемия на Минковски-Chauffard.

Прилагат се различни симптоматични мерки с консервативен или оперативен характер, целящи стабилизиране на пациентите, подобряване качеството на живот и удължаване на живота.

Най-често се назначават:

• спленектомия: оперативното лечение чрез извършване на спленектомия или хирургично отстраняване на слезката показва задоволителни резултати и висока ефективност при значителен процент от засегнатите. Процедурата обикновено се извършва след навършване на 10 годишна възраст. След отстраняване на слезката се постига стабилизиране на състоянието на пациентите, като въпреки вродения еритроцитен дефект хемолитичните кризи и жълтеницата изчезват, животът на еритроцитите значително се удължава, компенсира се и анемичният синдром. При подходящи следоперативни грижи и възстановяване, пациентите се чувстват добре и могат да изпълняват своите битови, социални и професионални ангажименти
• симптоматично лечение: при всички пациенти, независимо от възрастта и тежестта на състоянието, могат да се прилагат различни симптоматични средства с консервативен характер (лекарства, добавки, билки, алтернативни методи на лечение) след консултация с лекуващия лекар. При значително изразена анемия може да се наложи хемотрансфузия с преливане на прясна едногрупова кръв. Полагат се лечебни грижи при клинична изява на холелитиазата и се провежда хепатопротективно лечение и диетолечение на хроничния персистиращ хепатит