8. Анемии при порфирии

Вродената еритропоетична порфирия представлява рядко заболяване, което се характеризира с унаследяването на ензимен недоимък по автозомно-рецесивен път. Засяга предимно младата и по-рядко напредналата възраст без особени различия в честотата между двата пола.

Сред характерните особености на болестта се включват:

• механизъм на развитие: болестта на Гюнтер основно засяга костния мозък, като води до нарушения в синтезата на хем. Наследственият недоимък на специфичен ензим (порфобилиноген-изомераза) води до нарушение на порфириновата обмяна на ниво синтезиране на порфирини от определен тип, синтеза на голямо количество порфирини в еритробластите, разрушаването им в костния мозък и отделяне на някои от тях с урината
• характерни особености: при по-тежките случаи на еритропоетична порфирия могат да се наблюдават хиперспленизъм и хипертрофия на костния мозък, които се придружават често от повишена чупливост на костите. Натрупването на порфирин в очните структури може да доведе и до зрителни смущения. В черния дроб се натрупва желязо и състоянието се означава с термина хемосидероза
• характерни симптоми: първите клинични симптоми на заболяването се появяват още в ранна детска възраст. Основният от тях е повишена фоточувствителност при излагане на слънчева светлина, в резултат от което се образуват везикули и були с различни размери. Лесното разкъсване и ерозии на мехурчетата може да доведе до обширно разпространение на лезиите, особено в областта на лицето и ръцете. Вторичните инфекции са чести, като се засягат предимно изложените на слънце части от тялото, а именно лице, долни крайници, колене, стъпала. Зъбите имат червеникав оттенък с характерната флуоресценция при изследване с лампата на Wood. Очните изяви на еритропоетичната порфирия включват блефарит (възпаление на клепача), конюнктивит (възпаление на конюнктивата) и цикатрциален ектропион

Диагнозата болест на Гюнтер се поставя обикновено въз основа на характерните особености от клиничната картина и лабораторните изследвания, като в някои случаи се налагат и образни изследвания за подпомагане на диференциалната диагноза и потвърждаване на болестта.

Анемията при порфирии се характеризира с нормохромия, наличие на пунктирани еритроцити, еритробласти и пръчковидни порфиринови образувания в еритроцитите.

Флуоресцентната микроскопия на периферна кръв или костен мозък може да бъде изключително полезна за поставяне диагнозата на заболяването. Наблюдава се червена порфиринова флуоресценция в интактните еритроцити и синьо-виолетово оцветяване на еритроцитните прекурсори в натривки от костен мозък. Ярката флуоресценция на ядрата на еритроцитните прекурсори е специфичен белег за ертропоетината порфирия.

Диференциална диагноза на болестта на Гюнтер включва някои идентично протичащи заболявания, като придобита еритропоетична протопорфирия, порфирия кутанеа тарда, псевдопорфирия и други.

Лечението при порфириите и болестта на Гюнтер в частност, изисква комплексен подход със строго индивидуална насоченост, съобразени с особеностите в клиничното протичане и диагностичните находки при отделните пациенти

Терапевтичният план често включва:

• фотозащита: от изключителна важност е да се избягва директното излагане на слънчева светлина. Употребата на слънцезащитни кремове и лосиони в повечето случаи е с незадоволителен ефект. Дългите ултравиолетови лъчи и лъчите на видимата слънчева енергия трябва да бъдат блокирани с физически средства, за да се постигне нужната на повечето от пациентите защита. Желателно е да се носи слънцезащитно облекло, а на прозорците в дома и на автомобила може да се постави защитно фолио, което да филтрира голяма част от вредните лъчи. Флуоресцентните лампи трябва да бъдат заменени с такива с нажежаема жичка, които излъчват по-малко светлинни вълни, които да взаимодействат с порфирина
• перорални лекарства: перорален прием на бета-каротен обикновено има ограничено положително въздействие. Други перорални препарати, които са били проучвани за лечение на болест на Гюнтер, са активен въглен и холестирамин, като целта на тяхната употреба е прекъсване и предотвратяване реабсорбцията на порфирини. Високите дози на тези лекарства, необходими за постигане на желания резултат, често правят тяхната употреба непрактична във връзка с високия риск от странични ефекти
• хемотрансфузии: опитите за понижаване на еритропоезата и редуциране нивата на циркулиращия порфирин чрез трансфузия на еритроцитна маса са показани при някои от пациентите, като следва да се вземат под внимание усложненията, които биха могли да настъпят при чести трансфузии
• спленектомия: тъй като развитието на тежка хемолитична анемия с последваща спленомегалия е едно от най-честите усложнения на вродената еритропоетичната порфирия, назначаването на спленектомия (отстраняване на слезката) при много пациенти е част от комплексната терапия
• трансплантация на костен мозък: трансплантацията на костен мозък в много от случаите води до благоприятни резултати в краткосрочен план, но дългосрочните резултати са неизвестни. Усложнения, като животозастрашаващи инфекции, чести опортюнистични инфекции и други, ограничават приложението на този терапевтичен подход до определен кръг от пациенти