10. Какво представлява биохимичният скрининг при бременните?

Биохимичният скрининг по време на бременност представлява метод за статистическа оценка на риска от раждане на дете с хромозомна болест, като се вземат под внимание резултатите от ултразвуковото изследване (фетална морфология), специализирани кръвни изследвания и анамнестични данни.

Деца с различна по вид и тежест вродена аномалия се раждат при приблизително 40 на 1000 раждания, като най-сериозните дефекти са при хромозомните болести. Нормалният брой на хромозомите в клетките е 46, а когато този брой е различен или ако някоя хромозома е дефектна, се говори за хромозомно заболяване.

Синдромът на Даун е най-честата хромозомна болест, която се среща при 1 на 700 до 900 бременности. При синдрома на Даун бебето носи в клетките си една допълнителна 21-ва хромозома. Това води до нарушения в развитието му и до възникване на вродени дефекти на някои от вътрешните органи.

Най-точна диагноза на синдрома на Даун при плода по време на вътреутробното развитие се поставя с биопсия на хорион или амниоцентеза, но тези изследвания носят макар и минимален риск за прекъсване на бременността, изчислен на три процента при биопсия на хорион и по-малко от един процент при амниоцентеза. Поради това не се прилагат рутинно на всички бременни жени, а само на тези, които имат висок риск за раждане на дете с хромозомна болест.

За целта се извършва оценка на риска за раждане на дете със синдром на Даун с помощта на биохимичен скрининг на бременните.

Особеностите на този метод на изследване включват:

• какво включва изследването: съвременните генетични лаборатории предлагат възможност да бъде направена оценка на риска за най-често срещаните генетични аномалии, а именно болест или синдром на Даун, болест на Едуардс (тризомия 18), болест на Патау (тризомия 13), болест на Търнър, дефекти на невралната тръба (спина бифида) и коремната стена. Биохимичният скрининг не оценя възможността за наличие на други аномалии на плода, различни от изброените и не може да открие всички аномалии, насочен е към установяване на най-честите такива
• цел на изследването: биохимичният скрининг при бременните е съвременен профилактичен метод, който дава възможност за ранно откриване на някои по-чести аномалии на плода по време на бременността. Скринингът е насочен към всички бременни жени, предимно за тези над 35-годишна възраст, при които се счита, че има по-висок риск от хромозомни аномалии
• как се извършва изследването: взема се венозна кръв и се измерват количествата на бета-хорионгонадотропин (BHCG) и асоцииран с бременността плазмен протеин А (РАРР-А) в серума на бременната. Тези белтъци нормално присъстват в кръвта на бременната, като променят количеството си по време на бременността. Преди вземане на кръвната проба се извършва и ултразвуково изследване (фетална морфология) и бременната попълва специална бланка с анамнестични данни, налични рискови фактори, подлежащи заболявания, приемани медикаменти. След обработка на резултатите със специална компютърна система (специален софтуер), в зависимост от срока на бременността и на базата на получените стойности от измерените кръвни показатели се получава информация за вероятността за раждане на дете с вродена аномалия при конкретната бременност

• кога се извършва биохимичен скрининг: биохимичният скрининг се дели на ранен, който се провежда между 11-та и 14-та гестационна седмица и късен, извършван между 15-та и 19-та гестационна седмица. Ранният комбиниран биохимичен скрининг може да открие до 97 процента от случаите на синдрома на Даун при около три процента фалшиво положителни резултати, докато късният биохимичен скрининг открива между 60 и 70 процента от случаите. Биохимичният скрининг се провежда в Националната генетична лаборатория (СБАЛАГ „Майчин дом” София) и генетичните лаборатории към университетските болници във Варна, Пловдив, Стара Загора и Плевен
• тълкуване на резултатите: след обработка на резултатите се определя т.нар. количествена оценка на риска, например при риск 1:400, вероятността да се роди увредено дете е 1 на 400 раждания. В случаите, в които оценката на риска от биохимичния скрининг е по-висока от 1:250 се препоръчва извършване на хорионбиопсия или амниоцентеза. Провеждането на биохимичния скрининг позволява бременните да се разделят условно на две групи, а именно с нисък риск за раждане на дете с хромозомна аномалия и с повишен риск. След провеждането на скрининга и получаване на резултат за висок риск, това не означават със сигурност, че има проблем и не се изключва възможността плодът да е здрав. Този резултат означава, че трябва да се проследи бременността с допълнителни ултразвукови изследвания и да се проведат допълнителни изследвания, за да се изключи със сигурност вроден дефект на плода