10. Хемофилия и бременност

В семейства, при които има представители от мъжки пол с изявена и потвърдена хемофилия, се препоръчва задължително изследване и на жените, особено в периода на планиране на бременността, с цел да се установи или изключи носителство и съответно да се изчисли рискът от предаване в следващите поколения:

• медико-генетична консултация: консултацията със специалист в областта, както и назначаването на необходимите изследвания за установяване на носителство, следва да се извършат преди планиране на бременността, като получените резултати имат важно значение при последващото проследяване на бременната жена
• изчисляване на риска: при жени, които са носителки или страдат от лека форма на хемофилия, е налице 25 процента вероятност за раждане на здраво момиче, 25 процента вероятност за раждане на момиче, което е носител на признака, 25 процента вероятност от раждане на здраво момче и 25 процента вероятност за раждане на момче с изявена хемофилия, като се унаследява точната клинична форма (лека, умерена, тежка). Допълнително, при жени, които имат симптоми на заболяването, е необходимо информиране за рисковете, които бременността и раждането крият за жената (спонтанен аборт, тежки хеморагии, усложнения при раждане и други)
• алтернативи: някои семейства при оценка на риска избират други методи за семейно планиране, при които има възможност за манипулиране на пола на детето или избират да осиновят дете

При установяване на признака на хемофилия е необходимо внимателно проследяване на бременната жена, като се препоръчват някои насочени мерки в ранните периоди на бременността (в първи триместър) с цел изясняване статуса на плода и възможност на родителите да преценят дали да се продължи или прекъсне бременността.

Съвременната медицина предлага многобройни възможности за повлияване на хемофилията от ранна възраст, въпреки това някои семейства предпочитат да не излагат на такъв риск децата си и настояват за прекъсване на бременността в ранен етап.

При проследяване на бременността се обръща внимание на:

• ранно определяне на пола: ранното определя на пола на плода има важно значение, тъй като в случаите, при които бъдещите родители очакват момиче липсва риск при раждане. В случаите, при които бъдещите родители очакват момче, е необходима консултация с екип от специалисти за осигуряване на оптимални грижи за новороденото
• изследване на коагулационните фактори на плода: в ранните срокове на бременността могат да се използват различни методики, например амниоцентеза, за изследване на плода и потвърждаване или отхвърляне диагнозата хемофилия. Това се налага само в случаите, при които плодът е от мъжки пол
• превенция на травми и заболявания: при доказване на носителство при жената и потвърждаване или не на диагнозата при плода, се препоръчват по-строги мерки за намаляване риска от тежки травми, значително наддаване на тегло или отключване на други заболявания, тъй като това може допълнително да затрудни нормалното протичане на бременността и раждането

Изключително важно е преди наближаване на термина да има подготвен екип от различни специалисти (акушер-гинеколог, анестезиолог, неонатолог, хематолог), като целта е осигуряване на оптимално безопасна среда за раждане с намаляване риска от кървене и усложнения както при бременната жена, така и при новороденото.

Следва да се имат предвид някои особености в зависимост от избора на метод за родоразширение:

• вагинално раждане: обикновено специалистите в областта препоръчват винаги вагинално раждане при липса на противопоказания и подходящо предлежание на плода. След да се обсъди възможността за обезболяване с епидурална упойка, тъй като в някои случаи на хемофилия при майката този вид анестезия може да не е най-добрата опция на избор. Основният риск при вагинално раждане е опасността от травми на плода. След раждане е необходима обстойна ревизия, възстановяване на целостта на засегнатите структури и предприемане на съответните мерки за намаляване риска от постпартално кървене
• раждане с Цезарово сечение: към раждане по оперативен път се преминава при наличие на тесен таз и едър плод, неподходящо предлежание на плода, риск от усложнения, достигане на термин при липса на признаци за раждане, както и по медицинска преценка. Следва да се обсъди изборът на най-подходяща анестезия с всички рискове и ползи от спиналната и общата анестезия. При необходимост предоперативно се прилага заместителна терапия с дефицитните фактори за намаляване риска от тежко следоперативно кървене. След операцията е необходимо активно наблюдение за период от поне 48 часа