7. Изследвания и диагноза при хемофилия

В някои случаи диагнозата може да се подозира от характерните данни, получени в хода на разпита и прегледа на пациентите. Рядко информацията за известни подлежащи заболявания, приемани лекарства и извършени интервенции има значение, за разлика от това фокусът е насочен към изясняване на:

• фамилна анамнеза: изключително важно е изясняването на положителна фамилна анамнеза и наличие на близък родственик (баща, дядо) с хемофилия или с доказано носителство (майка, баба). В над две трети от всички случаи е налице положителна фамилна анамнеза, като е важно, че се унаследява и вида на клиничната форма (лека, умерена, тежка). Боледуват децата от мъжки пол, докато при децата от женски пол прояви могат да се очакват в зряла възраст
• данни за продължително кървене: данни за продължително кървене след минимални травми, наранявания, охлузвания, както и наличие на спонтанно кървене са алармиращ признак. Вътреставните кръвоизливи обикновено се проявяват с болки, подуване, нарушени движения. При жени диагнозата често се поставя в зряла възраст, като единствен признак може да бъде тежък и продължителен менструален цикъл. В детска възраст значение има формирането на хематоми при поставяне на имунизациите, чести кръвотечения от носа, значително кървене при прорязване на млечните зъби, продължително кървене при леки травми
• физикални находки: при клиничния преглед може да се установи наличието на хематоми по кожата, натъртвания, подуване, зачервяване и промени в големите стави и други

Лабораторните изследвания са изключително важни както за поставяне на диагнозата и подпомагане на диференциалната диагноза, така и за уточняване на вида на хемофилията, определяне на тежестта въз основа на степента на дефицита на съответния фактор на кръвосъсирването, който е засегнат:

• пълна кръвна картина: обикновено не се установяват отклонения в пълната кръвна картина, тромбоцитният брой не е засегнат, като това може да се използва за диференциране от някои кръвни заболявания
• статус на кръвосъсирване: установяват се различни по вид, в някои случаи значителни, отклонения със значително удължаване на времето на съсирването, удължаване на парциалното тромбопластиново време, със засягане или не на протромбиновото време и времето на кървене
• фактори на кръвосъсирването: анализът на факторите на кръвосъсирването се назначава за определяне вида на хемофилията. При установяване на дефицит на фактор VIII или фактор IX е необходимо тяхното точно определяне с цел определяне и на клиничната тежест на хемофилията

При наличие на диагностични затруднения, както и при наличието на симптоми, които следва да бъдат уточнени, може да се наложи назначаването на някои допълнителни изследвания от различно естество и с различна насоченост. Така например сред най-честите допълнителни изследвания се включват:

• генетичен анализ: за потвърждаване на диагнозата при момчета, както и за установяване на носителство при момичета се налага генетичен анализ. Медико-генетична консултация се препоръчва при планиране на бременност за установяване на носителство и предприемане на съответните мерки при необходимост
• рентгенография на стави: за оценка състоянието на засегнатите стави в много от случаите се налага извършване на рентгеново изследване, което позволява установяването на наличните увреждания, усложнения и рискове
• ехография на бъбреци: при наличие на хематурия (кръв в урината) за подпомагане на диференциалната диагноза и за оценка на бъбречната функция може да се извърши ехография на бъбреци, като изследването е напълно безопасно, безболезнено и може да се извърши в ранна детска възраст

Диференциалната диагноза при пациенти с хемофилия налага различаване основно от някои други коагулопатии, които могат да протича идентично, както и различаване от някои ставни заболявания във връзка с ранното засягане на ставите, особено при липса на други прояви. Диференциалната диагноза включва:

• болест на фон Вилебранд: представлява генетично заболяване, дължащо се на нарушения в синтезата или недостатъчна синтеза на фактор на von Willebrand, който участва в пренасянето на фактор VIII. Протича със спонтанни или провокирани от минимални травми кръвоизливи, като за диференциране от хемофилия се използват резултатите от лабораторните изследвания (често се установява анемия, засягане на тромбоцитите, ниско ниво на фактора на фон Вилебранд в кръвта, намаляване на фактор VIII в плазмата)
• други коагулопатии: при коагулопатии с дефицит на някои от другите фактори от коагулационната каскада клиничната картина може да наподоби хемофилия с редица разлики в зависимост от конкретния тип нарушение. Тези заболявания са редки и обикновено подробните лабораторни и генетични изследвания подпомагат различаването от хемофилия
• ставни заболявания: засягането на ставите в хода на болестта може да стане причина за погрешно насочване към ревматолог или ортопед, особено при липса на други прояви. Необходимо е различаване от ревматоиден артрит, други форми на засягане на ставния апарат и някои по-рядко срещани болести на опорно-двигателната система