4. Видове хемофилия

В зависимост от особеностите в унаследяването се различават два основни типа хемофилия, като определянето има важно значение в последващото наблюдение, диагностичен и терапевтичен процес. В зависимост от особеностите в унаследяването на заболяването се различават следните две основни форми:

• вродена хемофилия: многократно по-често срещана форма в практиката, при която децата унаследяват болестта от своите родители посредством Х хромозомата. Децата се раждат с тези нарушения и проявяват болестта (момчетата) или са носители на признака за хемофилия (момичетата). Счита се, че повече от две трети от случаите на хемофилия А и хемофилия В са вродени и е налице генетична предиспозиция с позитивна фамилна анамнеза. В останалата една трета от случаите може да се касае за наличие на скрита мутация, предавана в поколението от майка на дъщеря или за наличие на придобита хемофилия
• придобита хемофилия: в редки случаи е възможно развитие на хемофилия без наличието на наследствена предразположеност и носителство на генни мутации. В този случай състоянието се развива под формата на автоимунен процес, при който имунната система започва да атакува определени фактори на кръвосъсирването (фактор VIII и/или фактор IX). Отключването на този автоимунен процес най-често се асоциира с бременност (мултипаритетът увеличава допълнително риска), някои подлежащи автоимунни заболявания, рак, множествена склероза, но също и лекарствени реакции при прием на някои медикаменти

Хемофилията е наследствено заболяване, при които в основата стои дефект или дефицит на определен фактор на кръвосъсирването, причинен от генна мутация или нарушения, отговорни за синтезата на протеините на тези коагулационни фактори. В зависимост от засегнатите фактори се различават следните основни видове хемофилия:

• хемофилия А: хемофилия А се нарича още истинска хемофилия и е най-често срещаната форма на заболяването. В основата е липса или недоимък на фактор VIII
• хемофилия В: по-рядко срещана форма на хемофилия, известна още като болест на Christmas (Christmas disease), причинена от липса или недоимък на фактор IX
• хемофилия С: най-рядко срещаната форма на болестта, наричана още синдром на Розентал или дефицит на прекурсора на плазмен тромбопластин, в основата на която лежи недоимък на фактор XI. За разлика от хемофилия А и хемофилия В състоянието засяга в еднаква степен и двата пола и се наблюдава при пациенти без фамилна анамнеза за наследствена коагулопатия. Унаследява се по автозомно-рецисивен път, като клинични прояви са налице при хомозиготите, докато при хетерозиготите нивата на фактор XI са около 10 до 20 процента и прояви са налице само при тежки наранявания и оперативни интервенции

Тежестта на протичане на различните видове хемофилия се определя до голяма степен от тежестта на дефицита на съответния фактор. Колкото по-ниски са концентрациите на съответния фактор на кръвосъсирването, толкова по-силно изразени са клиничните белези на заболяването. В зависимост от това се различават:

• лека: леките форми могат да останат незабелязани дълго време. Обикновено прояви на продължително кървене са налице при тежки травми, екстракция на зъб, оперативни интервенции с различна насоченост, като в много от случаите първите епизоди се откриват в зряла възраст. Тази форма не крие съществени рискове от усложнения и повишено внимание е налице само при предоперативна подготовка на пациентите, както и преди извършването на сериозни дентални интервенции
• умерено тежка: при умерено тежките форми нивата на факторите на кръвосъсирването са ниски, въпреки което клиничното протичане може да бъде сравнително леко. Наличието на травми, минимално инвазивни интервенции и операции крие съществен риск при лица, които все още не са диагностицирани
• тежка: при тежка хемофилия се установяват минимални количества от съответния фактор на кръвосъсирването, което води до тежка клинична картина, риск от сериозно кървене дори при минимални наранявания и травми, с опасност от различни по вид и тежест усложнения. Важна особеност е, че в поколението се унаследяват конкретния тип хемофилия според тежестта, което може да подпомогне изготвянето на някои превантивни мерки