Хемофилия

Хемофилията представлява рядко срещано в клиничната практика заболяване, от което боледуват мъжете, а жените са носителки на признака за хемофилия. Честотата за хемофилия А е в рамките на 1 от 4000 до 1 от 6000, докато хемофилия В се среща с честота от порядъка на 1 от 20 000 до 1 от 50 000 в различните райони на света.

Хемофилията представлява наследствено заболяване, което се унаследява посредством Х хромозомата. Това е основната причина да боледуват главно мъжете, като различните форми на състоянието се дължат на липса или дефицит на определен коагулационен фактор. Основният рисков фактор е наличието на позитивна фамилна анамнеза с болни роднини от мъжки пол или доказано носителство при жените.

В зависимост от някои фактори се различават следните видове хемофилия:

• според унаследяването: среща се предимно вродената форма, при която децата от мъжки пол се раждат със заболяването. В по-редки случаи е възможно развитие на хемофилия по автоимунен механизъм при въздействието на някои фактори
• според коагулационните фактори: при хемофилия А се касае за липса или дефицит на фактор VIII, при хемофилия В е налице липса или недоимък на фактор IX, докато при хемофилия С се касае за недоимък на фактор XI
• според тежестта: различават се леки, умерени и тежки форми, като важна особеност е, че се унаследява точната клинична форма на хемофилията

Основният признак при хемофилия е продължително кървене при нарушаване целостта на съдовата стена, като при възрастни и деца това се проявява с различни симптоми:

• симптоми на хемофилия при възрастни: ставни кръвоизливи, кръвоизливи по кожата и хематоми, наличие на кръв в урината и изпражненията, чести кръвотечения от носа, мозъчен кръвоизлив и други
• симптоми на хемофилия при деца: продължително кървене при пробив на млечните зъби, при гризане на играчки, лесни кръвонасядания при лазене и игра, раздразнителност, неспокойствие, нежелание за извършване на определени движения, хематоми и други

При леките форми на хемофилия рядко настъпват усложнения, докато при умерените и особено при тежките рискът е висок. Сред характерните се включват анемия, дълбоки вътрешни кръвоизливи, кървене в областта на шията и гърлото, увреждане на ставите, както и поява на нежелани лекарствени реакции вследствие на терапията при хемофилия.

Изключително важно е при потвърждаване на диагнозата да се определи вида и тежестта на хемофилията:

• разпит и преглед: положителна фамилна анамнеза, данни за продължително кървене при леки травми, промени по големите стави, видими хематоми и кръвонасядания
• лабораторни изследвания: пълна кръвна картина с определяне на коагулационния статус и проследяване нивата на факторите на кръвосъсирването
• други изследвания: генетичен анализ, ехография на бъбреците, рентгенография на засегнатите стави и други

Липсва дефинитивно лечение на хемофилията, въпреки което са разработени мерки и стратегии за намаляване риска при засегнатите пациенти:

• заместителна терапия: кървенето при леки и умерени форми се овладява с вливане на липсващите коагулационни фактори, докато при тежки форми заместителната терапия се провежда периодично, дори без наличие на прояви за профилактика на тежки усложнения
• допълнително лечение: в зависимост от възрастта, подлежащите заболявания и особености на хемофилията при конкретния пациент могат да се приложат допълнително различни лекарства, локални кръвоспиращи средства, физиотерапия за подобряване движенията на засегнатите стави и други

При пациентите с хемофилия е изключително важно поддържането на добър здравен тонус с цел намаляване заболеваемостта, необходимостта на интервенции и операции. Препоръчва се поставяне на задължителните имунизации, поддържане на висока орална хигиена, подходяща двигателна активност, поддържане на оптимално тегло, предпазване от травми и наранявания, както и избягване употребата на някои обезболяващи и антикоагуланти.

При наличие на родственици с хемофилия се препоръчва медико-генетична консултация преди планиране на бременността за изясняване статуса на жената и рисковете за плода. При носителство от страна на жената има 25 процента вероятност за раждане на здраво момиче, 25 процента вероятност за раждане на момиче, което е носител на признака, 25 процента вероятност от раждане на здраво момче и 25 процента вероятност за раждане на момче с изявена хемофилия. Ранното определяне на пола и изясняване статуса на плода има важно значение при раждането с цел своевременни и оптимални грижи за новороденото.