3. Какви са причините за болестта на Паркинсон?

Болестта на Паркинсон е считана за негенетично заболяване, тъй като наследствеността играе ограничена роля за поява на заболяването. Въпреки това, приблизително 10 до 15 процента от хората с тази болест имат засегнат роднина от първа линия.

Изследователи са идентифицирали специфични генни мутации, които могат да причинят болестта на Паркинсон, но те са рядкост, освен в случаи с много членове на семейството, засегнати от болестта на Паркинсон.

Известно е, че най-малко около пет процента от хората имат форми на заболяването, които възникват поради мутация на един или няколко специфични гени:

• гени с възможно участие за развитие на болестта на Паркинсон: в повечето наследствени случаи хората, страдащи от заболяването, са с мутации в гените за SNCA (алфа-синуклеин), PRKN (паркин), LRRK2, PINK1, DJ-1 и ATP13A2. Мутации в гените SNCA, LRRK2 и GBA са открити за рискови фактори за спорадична форма на заболяването. Ролята на гена SNCA (алфа-синуклеин) е важна при болестта на Паркинсон, тъй като протеинът алфа-синуклеин е основен компонент на телцата на Леви. Това са анормални структури, които са установени в много мозъчни клетки на индивиди с Паркинсонова болест. Функцията на телцата на Леви по отношение на болестта на Паркинсон не е все още напълно изяснена
• мутации на гени с възможно участия за поява на болестта: определени мутации на гена (при които се променя един нуклеотид), дубликации и трипликации на локуса са установени в различни групи с фамилна болест на Паркинсон. Мултипликации на SNCA локуса са причина за около два процента от случаите с фамилна анамнеза на заболяването. Генът LRRK2 кодира протеин, наречен дардарин. Терминът "дардарин" произлиза от баски език (езикът на баските, обитаващи Пиренеите, централната и северна част на Испания) и означава "тремор", тъй като този ген е бил за първи път идентифициран при семейства от Англия и северната част на Испания. Мутации в LRRK2 са най-честата известна причина за фамилна и спорадична болест на Паркинсон и обхващат около пет процента от индивидите с фамилна анамнеза за заболяването и три процента от спорадичните случаи

Според проучвания в областта хора с роднина от първа линия, страдащ от заболяването, като родител или брат/сестра, са с приблизително до десет процента по-висок риск да развият Паркинсонова болест в сравнение с общата популация, въпреки което този риск често се неглижира. При наличие на повече от един близък родственик, засегнат от болестта на Паркинсон, наследствеността като фактор може да се отчете под внимание.

Някои учени предполагат, че болестта на Паркинсон може да бъде провокирана от излагане на определени фактори от заобикалящата среда, въпреки че рискът е относително нисък.

Някои от идентифицираните като потенциални иницииращи фактори на околната среда включват:

• излагане на вредни субстанции: тук се включват пестициди, хербициди, инсектициди, някои тежки метали и други. Пестицидите, които могат да повишат риска от развитие на болестта на Паркинсон, включват инсектициди, предимно хлорпирифос и органохлорини, и пестициди, като например ротенон или паракват, както и хербициди. Предполага се, че експозиция на тежки метали също е рисков фактор чрез възможно натрупване в субстанция нигра, но проучванията са неубедителни
• травми на главата: тежки травми в областта на главата или многократни наранявания могат да се считат като отключващи при някои от пациентите, като все още са необходими допълнителни и задълбочени проучвания за доказване на връзката между травмите и развитието на болестта на Паркинсон
• местообитание на село или земеделска работа: животът на село и консумацията на вода от кладенец могат да бъдат рискови, тъй като те са косвени предпоставки за експозиция на пестициди

Трябва да се отбележи, че излагането на вредни въздействия и токсини от околната среда никога не е достатъчно, за да предизвика болестта на Паркинсон. Повечето хора, изложени на токсин, не развиват заболяването. В действителност, няма убедителни доказателства, че фактор на околната среда, самостоятелно, може да се счита за причина за заболяването.

Предположенията за етиологията и рисковите фактори за развитие на болестта са многобройни, но за голям процент от тях липсват убедителни доказателства.