7. Кои са основните форми на рахит?

Първичният рахит се среща значително по-често в клиничната практика от вторичния, като в зависимост от причините за неговата поява, се подразделя на няколко основни форми, всяка от които показва различна честота, клинико-лабораторни промени и особености в лечението:

• витамин Д-свързан рахит: често срещана форма на първичен рахит, която се дължи на различни по вид нарушения в усвояването, метаболизма и фармакодинамиката на мастноразтворимия витамин, играещ ключова роля в регулацията на костния метаболизъм и калциево-фосфорната обмяна. Класическата форма се дължи на дефицит на витамин Д (недостатъчен внос с храната, прекарване на оскъдно време на открито, липса на допълнителна суплементация и други), като други вариабилности се дължат на нарушения в активацията на витамина (недостиг на ензими или рецептори), резистентност спрямо действието на калцитриол (различни по вид рецепторни нарушения). Клиничната картина включва класическите симптоми, характерни за рахит, като лабораторно се установява недостиг или изразен дефицит на витамин Д. Лечението е предимно заместително и симптоматично
• хипокалциемичен рахит: развива се под комплексното действие на различни фактори, като може да се дължи на хипокалциемия (недостиг на калций), недостиг на витамин Д (субстанцията е необходима за пълноценното усвояване на калция), както и на хронична бъбречна недостатъчност. В някои случаи хипокалциемия се развива в резултат от тежък дефицит на витамин Д, като състоянието може да резултира в развитие на рахит. С изразено понижение на калций протича витамин Д-зависимият рахит на Prader, който бива два типа, а именно тип I, при който е нарушено превръщането на витамина в активната му форма и тип II, при който е нарушеното действието на калцитриола в прицелните тъкани. В редица случаи се наблюдава припокриване на хипокалциемичния и витамин Д-свързания рахит, поради тяхната тясна взаимосвързаност и значение за костния метаболизъм
• хипофосфатемичен рахит: значително по-рядко срещан в практиката е хипофосфатемичният рахит. Той е резултат от различни, често с комплексен характер увреждания, като нарушено обратно всмукване на фосфати в бъбречните каналчета, понижено всмукване на фосфати в червата или при недостатъчен внос на фосфор в организма. Когато има ниско ниво на фосфати в кръвта, се стимулира синтезата на калцитриол и по този начин се увеличава обратното всмукване на фосфати в бъбречните каналчета, за да се компенсира фосфатният дефицит. Хипофосфатемичен рахит може да се развие вследствие на повишена загуба на фосфати (обикновено вторичен ефект от тежка малабсорбция или продължително парентерално хранене), при синдром на Fanconi, както и във връзка с някои конгенитални фактори (витамин Д-резистентен рахит, автозомно доминантен или автозомно рецесивен хипофосфатемичен рахит)

За разлика от първичния рахит, вторичният се среща значително по-рядко и се дължи на наличието на подлежащи заболявания, които по комплексен механизъм (нарушават калциево-фосфорния обмен, нарушават действието и активността на витамин Д, повлияват усвояването на нутриентите от храната) водят до отключване на болестта.

Сред най-често обсъжданите причини за развитие на вторичен рахит се включват:

• тумор-индуцирана остеомалация: някои тумори в хода на своята прогресия и непредсказуем ход могат да провокират нарушения на костния метаболизъм, увреждайки финия баланс между отделните процеси. Тук се включват тумори с различна локализация, разпространение и метастазиране, като в някои случаи остеомалацията може да се развие като резултат от странични ефекти в хода на онкологичното лечение
• синдром на McCune-Albright: състоянието представлява комплексно генетично нарушения, което засяга костите, кожата и ендокринната система. По същество представлява мозаечно заболяване, дължащо се на самотични активиращи мутации на определен ген (GNAS). Клиничните прояви на рахит обикновено се дължат на предизвиканата от заболяването хипофосфатемия
• синдром на епидермалния невус: изключително рядко срещано заболяване, означавано още като синдром на Feuerstein и Mims, както и синдром на Solomon, описано за първи път през 1968 година и състоящо се в развитието на обширни епидермални невуси с аномалии на централната нервна система, скелета, кожата, отделителната система, зрителния анализатор и сърдечно-съдовата система
• болест на Dent: болестта на Дент представлява рядко срещано наследствено Х-свързано рецесивно заболяване, което засяга проксималните бъбречни тубули, като същевременно е и една от причините за развитие на синдром на Fanconi. Терминът често обединява няколко различни форми на заболяването, всяка от които може да един или друг механизъм да провокира нарушения в костния метаболизъм и развитие на рахит в резултат от хиперкалциурия, фосфатурия и други