10. Как се диагностицира витамин Д недоимъчният рахит?

При умерено и тежко проявени форми на заболяването диагнозата се предполага още в хода на първия диагностичен етап, включващ разпит и преглед на пациента. При леките или субклинично проявени форми може да липсват специфични изменения и да се наложи провеждането на лабораторни изследвания или назначаване на подходящо суплементиращо лечение.

Фокусът на първия етап от диагностиката на заболяването е насочен към:

• важни подробности от анамнезата: витамин Д недоимъчният рахит се диагностицира, като първоначално се събере подробна информация относно начина на хранене и отглеждане на детето, темповете, с които то наддава на тегло, излагането на слънце, допълнителен прием на витамин Д и/или калций съдържащи препарати, наличието на изпотяване по време на хранене, особеностите на съня (често пробуждане, стряскане по време на сън), наличието на съпътстващи заболявания, които предразполагат към рахит. Важно значение има и информацията за протичането на бременността, наличието на изявени и диагностицирани дефицити от страна на майката (при витамин Д дефицит при майката вероятността от недостиг при новороденото е голям), тегло на детето при раждане, както и месецът на раждане (родените през есента и зимата бебета са изложени на по-висок риск поради ниските температури и по-слабата осветеност на деня)
• важни клинични белези: следващият етап включва извършването на подробен преглед с насоченост към установяване на характерните за рахита клинични прояви, най-вече от страна на костната и мускулната системи. Проследява се за наличието на тилно олесяване (макар и да не е специфичен за болестта белег), мускулна хипотония, както и за наличието на характерните за болестта промени по костите. Особено внимание се обръща на черепа (засяга се в ранен етап) и състоянието на фонтанелите, наличие на краниотабес, наличие на характерни промени по гръдния кош (рахитичната броеница при деца със слабо телосложение може да бъде видима лесно и без палпация), наличие на рахитични гривни, промени по крайниците. В случай, че детето е проходило се проследяват особености в долните крайници, походката (често при рахит е налице така наречената патешка походка). Обръща се внимание, макар и бегло (препоръчва се допълнителна консултация с детски стоматолог) за налични промени в зъбите (месец на пробиване на първите зъби, ред на пробиването им, наличие на видими промени по тях)

Основното количество витамин Д, което се намира в кръвната циркулация, е под формата на 25-хидрокси витамин Д. Неговият полуживот е две до три седмици. Активната форма на витамин Д е калцитриолът или 1,25-дихидрокси витамин Д и се намира в циркулацията в около хиляда пъти по-ниска концентрация от 25-хидрокси витамин Д, като неговото време на полуживот е приблизително 4 часа.

Серумното ниво на калцитриола не служи като диагностичен критерий за определяне на резервите от витамин Д в организма, както и не намира приложение за мониториране на витамин Д статуса при пациентите, които провеждат лечение, тъй като при витамин Д недоимъчен рахит нивото на калцитриола може да е нормално, леко понижено или дори завишено поради вторичния хиперпаратиреоидизъм.

Следователно най-добрият лабораторен показател за определяне на количеството на витамин Д в организма е измерване на серумното ниво на 25-хидрокси витамин Д.

Сред особеностите в лабораторните изменения и стадирането спрямо резултатите на витамин Д-недоимъчния рахит се включват:

• нормални нива: нормалните стойности на 25-хидрокси витамин Д са от 20 до 100 ng/ml (или 50-248 nmol/l), като са възможни известни вариации в отделните лаборатории
• дефицит на витамина: когато нивото на 25-хидрокси витамин Д е под 20 ng/ml (или под 50 nmol/l), е налице дефицит на витамин Д. Нива на 25-хидрокси витамин Д между 21-29 ng/ml (или между 52.5-72.5 nmol/l) сочат недостиг на витамин Д
• интоксикация: нива на 25-хидрокси витамин Д над 150 ng/ml (374 nmol/l) са показателни за интоксикация с витамин Д
• характерна лабораторна констелация при витамин Д-недоимъчен рахит: клинико-лабораторната констелация на витамин Д-недоимъчният рахит включва нормално или ниско серумно ниво на общия и йонизиран калций, нормално или ниско ниво на серумния фосфор, завишени стойности на алкалната фосфатаза, ниско ниво на 25-хидрокси витамин Д, нормално, ниско или високо ниво на калцитриола, завишени нива на паратиреоидния хормон, нормални или високи нива на екскреция на фосфор и ниски нива на екскреция на калций с урината
• особености в първи стадий: този ранен стадий на заболяването се дължи на нарушеното всмукване на калций в червата и извличане на калций от костите, в резултат на което намалява серумното ниво на калция (настъпва хипокалциемия). Продължителността му е само няколко дни преди настъпването на втори стадий, но може да продължи и по-дълго с развитието на клинично изявена хипокалциемия при кърмачета между два и девет месечна възраст. Останалите лабораторни промени в този стадий включват нормални нива на серумния фосфор и на паратиреоидния хормон и леко завишени нива на алкалната фосфатаза
• особености във втори стадий: характеризира се с нормални серумни нива на калция и ниски серумни нива на фосфора поради настъпилото повишено отделяне на паратиреоиден хормон (вторичен хиперпаратиреоидизъм). Нормализирането нивото на калция е за сметка на извличането му от костите, т.е. настъпва костна деминерализация
• особености в трети стадий: налице е отново намаляване на серумните калциеви нива поради недостатъчното извличане на калций от костите. Успоредно са налице ниско серумно ниво на фосфора, повишен паратиреоиден хормон и увеличена алкална фосфатаза

В сравнение с клиничното изследване рентгенографията на костите дава по-точна информация относно активността на болестния процес при рахита. Рентгенографските промени при витамин Д недоимъчен рахит се откриват в растежните плочки на бързорастящите кости, като са характерни следните особености:

• най-често засегнати кости: при децата промените са най-изразени в долната част на лакътната и лъчевата кост (в областта на китката и над китката), на бедрената кост и тибията (областите под и над колянната става) и на границата между костната и хрущялната част на ребрата
• характерни рентгенови изменения: рахитичните промени включват разширяване на епифизарните (растежните) плочки, което се дължи на натрупване на неминерализирано костно вещество (остеоид). Провизорната зона на вкостяване на границата между метафизите и епифизите, която нормално има вид на тясна хоризонтална ивица, става с неясни граници, назъбена и се разширява. Особено ясни са тези промени в метафизите на лакътната кост и на границата между костната и хрущялна част на ребрата
• белези на прогресия: с напредването на рахитичния процес краищата на метафизите се разширяват чашковидно до степен, до която краищата им придобиват човковидна форма. Тези изменения се дължат на по-слабото отлагане на калций в центъра, отколкото в краищата на костта. Промените в диафизите се наблюдават след няколко седмици. Поради натрупването на некалцифициран остеоид по протежение на дългите кости, периостеумът (надкостницата) изглежда като отделен от диафизата. Наблюдава се намаляване на костната плътност (остеопения), Х-образно или О-образно деформиране на дъгите кости на долните крайници, може да са налице и костни фрактури тип “зелена клонка”