6. Диагноза и изследвания при ДЦП

Диагнозата при ДЦП много трудно може да бъде поставена само въз основа на анамнезата и физикалните находки, но обстойният разпит може да подпомогне уточняването на причините и провокиращите фактори за развитието на болестта, а клиничният преглед може да даде бегла представа за общото състояние и тежестта на процеса.

Акцентът при разпита и прегледа на пациентите е поставен върху:

• анамнеза за бременността: при вродените форми на ДЦП изключително важна е анамнезата за особеностите в протичането на бременността, излагането на рискови фактори, прием на лекарства, заразяване с инфекции, данни за многоплодна бременност, особености на родовия процес, раждане преди термин, степен на недоносеност и много други, оказващи влияние върху риска за развитие на ДЦП
• данни за рискови фактори: при придобитите форми на ДЦП важно значение при разпита на пациентите има установяването на известни рискови фактори, които могат да причинят детска церебрална парализа, като такива са тежки травми, особено на главата, инфекции, подлежащи заболявания, оперативни интервенции и други
• физикални находки: клиничният преглед включва обстоен оглед, оценка на симетричността на крайниците и двете половини на лицето, при възможност определяне на неврологичния статус и оценка на рефлексите, тестове за определяне на грубата и на фината моторика, оценка на мускулния тонус, оценка на говора и други

Липсват специфични за детската церебрална парализа лабораторни изследвания. Последните се назначават с оглед улесняване на диференциалната диагноза, тъй като в детска възраст редица напълно различни състояния и заболявания могат да протичат идентично и да станат причина за погрешна диагноза.

Най-често се назначават:

• общи изследвания: като част от стандартните, рутинни инициални изследвания се назначават пълна кръвна картина, маркери на възпалението, чернодробни ензими и редица други показатели
• изследвания за установяване на усложнения: при установена ДЦП лабораторни изследвания се назначават най-често при значителни затруднения с храненето с цел установяване на анемия, дефицит на витамини, минерали и важни нутриенти
• цитогенетични изследвания: в някои случаи се назначават цитогенетични или молекулярно-генетични изследвания с оглед улесняване на диференциалната диагноза и различаване от някои моногенни синдроми и други състояния
• други лабораторни изследвания: при част от пациентите се назначават изследвания за тромбофилии, главно при данни за пренатални и перинатални мозъчни инфаркти, както и при хемиплегична форма на ДЦП

Образната диагностика играе важна, а в някои случаи определяща, ключова роля при диагностицирането на ДЦП, както и при определяне на някои от особеностите и тежестта на болестните изменения. В зависимост от възрастта на пациентите и някои особености в клиничното протичане се назначават най-често:

• трансфонтанеална ехография: до приблизително шестмесечна възраст за диагностика на ДЦП може да се използва трансфонтанеална ехография, като се визуализират различни аномалии в мозъчното развитие, интракраниални хеморагии, атрофични лезии, кистични формации и други
• компютърна томография на глава: представлява невроизобразяващо изследване с важно диагностично значение, като аномалии се откриват при около 75 процента от пациентите, най-честите сред които включват асиметрична или симетрична вентрикулна дилатация, корова атрофия, кисти и други
• ядрено-магнитен резонанс на глава: особено информативен метод на изследване, разкриващ наличието на мозъчни малформации, перивентрикуларна левкомалация, забавена миелинизация и редица други специфични изменения, които могат да стоят в основата на ДЦП
• други: за определяне на състоянието на мозъчния кръвоток може да се използва SPECT (еднофотонна емиосионна компютърна томография), за определяне на мозъчното развитие и наличните увреждания на бялото мозъчно вещество може да се назначи DTI (вид ядрено-магнитен резонанс с по-високи способности за визуализация). Електроенцефалографии се назначава при съпътстваща епилепсия за оценка на състоянието

За уточняване наличието на асоциирани заболявания, както и обща оценка на състоянието на пациентите, често се налага назначаването на допълнителни изследвания за определяне на слуха, зрението, когнитивния статус, психичното състояние, неврологичния статус и редица други, които следва да се вземат под внимание в конкретния случай.

Детската церебрална парализа е изключително важно да бъде правилно диагностицирана и различена от редица други неврологични заболявания, които могат да покажат редица идентични клинични признаци и да станат причина за погрешно лечение. ДЦП следва да бъде диференцирана от следните състояния с помощта на съответните изследвания:

• енцефалопатии: необходимо е различаване от наследствени метаболитни енцефалопатии, каквито са например фенилкетонурия, дефицит на пируват-дехидрогеназата, хистидинемия и други
• невромускулни заболявания: важно е диференцирането от невромускулни заболявания със забавено моторно развитие и мускулна хипотония, каквито са например спинална мускулна атрофия (тип I, тип II), конгенитална мускулна дистрофия, наследствена сетивно-моторна невропатия и други
• синдром на Rett: състоянието се характеризира с невропсихологичен регрес, поява на аутизъм, стереотипни движения на ръцете и епилептични припадъци при нормално развитие, привидно здрави деца
• мозъчни тумори: необходимо е различаване на ДЦП от симптомите, провокирани в хода на прогресията на дизембрионални, съдови и други мозъчни тумори